Nota	Tecnologia	Conclusão	Status
388626	Medicamento - DIAZÓXIDO	Favorável	Finalizada em 12/08/2025 15:27:40	Ver Nota

Paciente

Idade

Sexo *

Masculino

Feminino

Cidade *

Dados do Advogado do Autor

Nome do Advogado

Número OAB

Autor está representado por

Dados do Processo

Esfera/Órgão *

Vara/Serventia *

NT 388626

Esta tecnologia já foi finalizada e não pode mais ser editada

Diagnóstico Principal

CID *

Diagnóstico *

Meio(s) confirmatório(s) do diagnóstico já realizado(s) *

laudo médico

Descrição da Tecnologia

Tipo da Tecnologia *

Registro na ANVISA? *

Situação do registro *

Nome comercial

Princípio Ativo *

Descrição *

Via de administração *

Posologia *

diazóxido 25 mg, 6 comprimidos ao dia, uso contínuo.

Uso contínuo?

Duração do tratamento

Unidade

Indicação em conformidade com a aprovada no registro? *

Previsto em Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Min. da Saúde para a situação clínica do demandante? *

O medicamento está inserido no SUS? *

O medicamento está incluído em *

Oncológico? *

Outras Tecnologias Disponíveis

Tecnologia

Descrever as opções disponíveis no SUS e/ou Saúde Suplementar *

<p style="text-align: justify;">N&atilde;o h&aacute; alternativa dispon&iacute;vel para tratamento de manuten&ccedil;&atilde;o a n&iacute;vel ambulatorial.&nbsp;</p>

Existe Genérico? *

Existe Similar? *

Descrever as opções disponíveis de Genérico ou Similar *

Custo da Tecnologia

Tecnologia

Laboratório

Marca Comercial

Apresentação

Preço de Fábrica

Preço Máximo de Venda ao Governo

Preço Máximo ao Consumidor

Custo da Tecnologia - Tratamento Mensal

Tecnologia

Dose Diária Recomendada

Preço Máximo de Venda ao Governo

Preço Máximo ao Consumidor

Custo da tecnologia

Fonte do custo da tecnologia

Evidências e resultados esperados

Tecnologia

Evidências sobre a eficácia e segurança da tecnologia *

<p style="text-align: justify;">O diaz&oacute;xido, um derivado tiaz&iacute;dico n&atilde;o diur&eacute;tico, atua bloqueando os receptores de sulfonilur&eacute;ia nas c&eacute;lulas &beta; pancre&aacute;ticas, resultando na abertura dos canais de pot&aacute;ssio e na consequente redu&ccedil;&atilde;o da libera&ccedil;&atilde;o de insulina, reduzindo a ocorr&ecirc;ncia de epis&oacute;dios hipoglic&ecirc;micos; cabe destacar que aqueles pacientes com HC devido a muta&ccedil;&atilde;o espec&iacute;fica no canal K+/ATP n&atilde;o respondem ao tratamento com esse medicamento <a href="https://www.zotero.org/google-docs/?gR1tMg">(3,8)</a>. O diaz&oacute;xido &eacute; o medicamento de primeira linha para o tratamento do hiperinsulinismo e o &uacute;nico agente farmacol&oacute;gico aprovado para o hiperinsulinismo pela ag&ecirc;ncia americana&nbsp; (FDA, do ingl&ecirc;s Food and Drug Administration), e aprovado para comercializa&ccedil;&atilde;o em territ&oacute;rio nacional pela ag&ecirc;ncia brasileira (ANVISA), embora n&atilde;o para o uso pretendido.</p>

<p style="text-align: justify;">Dada a severidade da condi&ccedil;&atilde;o e aus&ecirc;ncia de tratamentos aprovados para seu manejo, a execu&ccedil;&atilde;o de estudos cl&iacute;nicos comparados fica comprometida. Est&atilde;o dispon&iacute;veis, no entanto, estudos observacionais que versam sobre a efic&aacute;cia e seguran&ccedil;a da tecnologia pleiteada, conforme apresentamos a seguir.</p>

<p style="text-align: justify;">Uma recente revis&atilde;o sistem&aacute;tica com metan&aacute;lise, publicada em 2021, teve como objetivo investigar a efic&aacute;cia e seguran&ccedil;a do diaz&oacute;xido para o tratamento da hipoglicemia hiperinsulin&ecirc;mica <a href="https://www.zotero.org/google-docs/?omro7K">(8)</a>. Para tanto, foram realizadas buscas nas bases de dados PubMed, Embase e Cochrane. Os achados foram sumarizados,&nbsp; o tamanho do efeito combinado e seu intervalo de confian&ccedil;a de 95% foram calculados. Um total de 6 estudos de coorte, envolvendo 1.142 participantes, preencheram os crit&eacute;rios de inclus&atilde;o. Entre os estudos de coorte, a estimativa combinada da taxa de resposta da terapia com diaz&oacute;xido foi de 71% (IC95% 50% a 93%; P&lt;0,001). Os eventos adversos comuns foram hipertricose (45%), reten&ccedil;&atilde;o de l&iacute;quidos (20%), sintomas gastrintestinais (13%), edema (11%) e neutropenia (9%). Outros eventos adversos inclu&iacute;ram hipertens&atilde;o pulmonar (2%) e trombocitopenia (2%). Os autores conclu&iacute;ram que o diaz&oacute;xido foi potencialmente &uacute;til no tratamento da condi&ccedil;&atilde;o; no entanto, apresentou eventos adversos que exigem monitoramento cuidadoso.&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">Uma segunda revis&atilde;o sobre o tema, publicada em 2015, levantou dados sobre o tratamento a longo prazo do hiperinsulinismo cong&ecirc;nito <a href="https://www.zotero.org/google-docs/?vGlgUa">(9)</a>. N&atilde;o foram localizados ensaios cl&iacute;nicos randomizados e controlados, apenas relatos e s&eacute;ries de casos, totalizando 619 pacientes. Destes, 84% receberam tratamento com diaz&oacute;xido. A dura&ccedil;&atilde;o m&eacute;dia do tratamento com o medicamento at&eacute; a remiss&atilde;o foi de 57 meses. O evento adverso mais frequente relacionado ao uso do diaz&oacute;xido foi&nbsp; hipertricose. Al&eacute;m deste, foram relatados reten&ccedil;&atilde;o de fluidos e desequil&iacute;brios eletrol&iacute;ticos, sintomas gastrintestinais, cardiotoxicidade, insufici&ecirc;ncia renal, rea&ccedil;&atilde;o anafil&aacute;tica e supress&atilde;o medular. Contudo, a rela&ccedil;&atilde;o causal entre o uso do diaz&oacute;xido e eventos adversos graves, a exemplo da insufici&ecirc;ncia card&iacute;aca, foi de baixa magnitude (3,7%) e n&atilde;o permite qualquer assun&ccedil;&atilde;o causal absoluta.</p>

<p style="text-align: justify;">Por fim, citamos estudo coorte retrospectivo, publicado em 2018, que avaliou dados de prontu&aacute;rios de crian&ccedil;as com hiperinsulinismo tratadas com diaz&oacute;xido, a fim de investigar a preval&ecirc;ncia de eventos adversos e fatores cl&iacute;nicos associados ao tratamento <a href="https://www.zotero.org/google-docs/?E1B1Oz">(10)</a>. Os desfechos avaliados foram: hipertens&atilde;o pulmonar, edema, neutropenia, trombocitopenia e hiperuricemia. De um total de 295 pacientes, 4,7%&nbsp; apresentaram pelo menos um ecocardiograma com evid&ecirc;ncia de hipertens&atilde;o pulmonar; e 18% com edema;&nbsp; 15,6% foram diagnosticadas com neutropenia; 4,7% com trombocitopenia e 5% com hiperuricemia.&nbsp;</p>

<table>
	<tbody>
		<tr>
			<td>
			<p style="text-align: center;">Item</p>
			</td>
			<td>
			<p style="text-align: center;">Descri&ccedil;&atilde;o</p>
			</td>
			<td>
			<p style="text-align: center;">Quantidade</p>
			</td>
			<td>
			<p style="text-align: center;">Valor Unit&aacute;rio*</p>
			</td>
			<td>
			<p style="text-align: center;">Valor Anual&nbsp;</p>
			</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>
			<p style="text-align: center;">DIAZ&Oacute;XIDO</p>
			</td>
			<td>
			<p style="text-align: center;">1 caixa - 100 comprimidos de 100 mg</p>
			</td>
			<td>
			<p style="text-align: center;">3 (conjuntos de 8 caixas)</p>
			</td>
			<td>
			<p style="text-align: center;">R$ 13.457,00</p>
			</td>
			<td>
			<p style="text-align: center;">R$ 40.371,00</p>
			</td>
		</tr>
	</tbody>
</table>

<p style="text-align: justify;">*Valor para 8 caixas, conforme or&ccedil;amento anexado nos autos.&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">O diaz&oacute;xido est&aacute; registrado na ANVISA apenas na apresenta&ccedil;&atilde;o injet&aacute;vel, para uso intravenoso, indicado para a redu&ccedil;&atilde;o emergencial da press&atilde;o arterial na hipertens&atilde;o aguda ou grave, n&atilde;o maligna e maligna, de pacientes adultos e pedi&aacute;tricos hospitalizados. A apresenta&ccedil;&atilde;o para uso via oral, na forma farmac&ecirc;utica de suspens&atilde;o oral, apesar de n&atilde;o estar registrada na ag&ecirc;ncia sanit&aacute;ria brasileira det&eacute;m autoriza&ccedil;&atilde;o emitida por esta ag&ecirc;ncia permitindo sua importa&ccedil;&atilde;o em car&aacute;ter excepcional. Uma vez n&atilde;o sendo registrado para comercializa&ccedil;&atilde;o em territ&oacute;rio nacional, o produto n&atilde;o est&aacute; sujeito &agrave; regula&ccedil;&atilde;o de pre&ccedil;os, conforme Lei n&ordm; 10.742/2003. Por esse motivo, utilizou-se o or&ccedil;amento anexado ao processo (pdf5e6, Evento 201, OUT7, P&aacute;gina 1), datado de 18/03/2025, para a elabora&ccedil;&atilde;o da tabela acima, no qual est&atilde;o inclu&iacute;dos no valor da proposta os demais custos, como servi&ccedil;o e log&iacute;stica.</p>

Benefício/efeito/resultado esperado da tecnologia *

<p style="text-align: justify;">&nbsp;Redu&ccedil;&atilde;o de eventos hipoglic&ecirc;micos.</p>

Recomendações da CONITEC para a situação clínica do demandante *

Conclusão

Tecnologia

Conclusão Justificada *

Conclusão *

<p style="text-align: justify;">A parte autora tem uma doen&ccedil;a rara, cr&ocirc;nica e de etiologia gen&eacute;tica, potencialmente associada a importantes sequelas neurol&oacute;gicas. Embora as evid&ecirc;ncias dispon&iacute;veis quanto &agrave; efic&aacute;cia, efetividade e seguran&ccedil;a do tratamento com diaz&oacute;xido em pacientes com a condi&ccedil;&atilde;o da parte autora provenham de estudos observacionais, cabe destacar que trata-se de condi&ccedil;&atilde;o grave, que implica em risco iminente ao desenvolvimento e sobreviv&ecirc;ncia da paciente, n&atilde;o restando outra alternativa para seu tratamento.</p>

Há evidências científicas? *

Considera-se urgência as situações de ocorrência imprevista de agravo à saúde, com ou sem risco potencial de vida, cujo portador necessita da assistência médica imediata (Resolução CFM 1451/95)

Justifica-se a alegação de urgência, conforme definição de Urgência e Emergência do CFM? *

Justificativa *

Referências bibliográficas *

<p style="text-align: justify;"><a href="https://www.zotero.org/google-docs/?apPCcG">1. G&uuml;emes M, Hussain K. Hyperinsulinemic Hypoglycemia. Pediatr Clin North Am. 2015;62:1017&ndash;1036. doi: 10.1016/j.pcl.2015.04.010. PMID: 26210630.</a></p>

<p style="text-align: justify;"><a href="https://www.zotero.org/google-docs/?apPCcG">2. Yorifuji T. Congenital hyperinsulinism: current status and future perspectives. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2014;19:57&ndash;68. doi: 10.6065/apem.2014.19.2.57. PMID: 25077087.</a></p>

<p style="text-align: justify;"><a href="https://www.zotero.org/google-docs/?apPCcG">3. Yorifuji T, Horikawa R, Hasegawa T, Adachi M, Soneda S, Minagawa M, Ida S, Yonekura T, Kinoshita Y, Kanamori Y, et al. Clinical practice guidelines for congenital hyperinsulinism. Clin Pediatr Endocrinol. 2017;26:127&ndash;152. doi: 10.1297/cpe.26.127. Cited: in: : PMID: 28804205.</a></p>

<p style="text-align: justify;"><a href="https://www.zotero.org/google-docs/?apPCcG">4. Thornton PS, Stanley CA, De Leon DD, Harris D, Haymond MW, Hussain K, Levitsky LL, Murad MH, Rozance PJ, Simmons RA, et al. Recommendations from the Pediatric Endocrine Society for Evaluation and Management of Persistent Hypoglycemia in Neonates, Infants, and Children. J Pediatr. 2015;167:238&ndash;245. doi: 10.1016/j.jpeds.2015.03.057. Cited: in: : PMID: 25957977.</a></p>

<p style="text-align: justify;"><a href="https://www.zotero.org/google-docs/?apPCcG">5. Sweet CB, Grayson S, Polak M. Management strategies for neonatal hypoglycemia. J Pediatr Pharmacol Ther. 2013;18:199&ndash;208. doi: 10.5863/1551-6776-18.3.199. PMID: 24052783.</a></p>

<p style="text-align: justify;"><a href="https://www.zotero.org/google-docs/?apPCcG">6. Brasil. Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de. Secretaria de Aten&ccedil;&atilde;o &agrave; Sa&uacute;de. Departamento de Aten&ccedil;&atilde;o Especializada e Tem&aacute;tica. Coordena&ccedil;&atilde;o Geral de M&eacute;dia e Alta Complexidade. Diretrizes para Aten&ccedil;&atilde;o Integral &agrave;s Pessoas com Doen&ccedil;as Raras no Sistema &Uacute;nico de Sa&uacute;de &ndash; SUS / Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de. Secretaria de Aten&ccedil;&atilde;o &agrave; Sa&uacute;de. Departamento de Aten&ccedil;&atilde;o Especializada e Tem&aacute;tica. Coordena&ccedil;&atilde;o Geral de M&eacute;dia e Alta Complexidade. &ndash; Bras&iacute;lia: Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de; 2014.</a></p>

<p style="text-align: justify;"><a href="https://www.zotero.org/google-docs/?apPCcG">7. Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de. Departamento de Gest&atilde;o e Incorpora&ccedil;&atilde;o de Tecnologias em Sa&uacute;de da Secretaria de Ci&ecirc;ncia, Tecnologia e Insumos Estrat&eacute;gicos &ndash; DGITS/SCTIE. Comiss&atilde;o Nacional de Incorpora&ccedil;&atilde;o de Tecnologias no SUS (CONITEC). Relat&oacute;rio n&deg; 109: Procedimentos laboratoriais para diagn&oacute;stico de doen&ccedil;as raras associadas a anomalias cong&ecirc;nitas na tabela SUS. 2014.</a></p>

<p style="text-align: justify;"><a href="https://www.zotero.org/google-docs/?apPCcG">8. Chen X, Feng L, Yao H, Yang L, Qin Y. Efficacy and safety of diazoxide for treating hyperinsulinemic hypoglycemia: A systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2021;16:e0246463. doi: 10.1371/journal.pone.0246463. PMID: 33571197.</a></p>

<p style="text-align: justify;"><a href="https://www.zotero.org/google-docs/?apPCcG">9. Welters A, Lerch C, Kummer S, Marquard J, Salgin B, Mayatepek E, Meissner T. Long-term medical treatment in congenital hyperinsulinism: a descriptive analysis in a large cohort of patients from different clinical centers. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:150. doi: 10.1186/s13023-015-0367-x. PMID: 26608306.</a></p>

<p style="text-align: justify;"><a href="https://www.zotero.org/google-docs/?apPCcG">10. Herrera A, Vajravelu ME, Givler S, Mitteer L, Avitabile CM, Lord K, De Le&oacute;n DD. Prevalence of Adverse Events in Children With Congenital Hyperinsulinism Treated With Diazoxide. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103:4365&ndash;4372. doi: 10.1210/jc.2018-01613. PMID: 30247666.</a></p>

NatJus Responsável *

Instituição Responsável *

Nota técnica elaborada com apoio de tutoria? *

Outras Informações *

<p style="text-align: justify;">Conforme primeiro laudo m&eacute;dico (pdf1e2, Evento 3, PROCJUDIC1, P&aacute;gina 29), trata-se de paciente lactente, com 1 ano e 8 meses &agrave; &eacute;poca da investiga&ccedil;&atilde;o inicial, portador de epilepsia (convuls&otilde;es) h&aacute; cerca de 8 meses, em uso de anticonvulsivantes. Apresentou interna&ccedil;&atilde;o pr&eacute;via, em abril de 2013, no Hospital da Crian&ccedil;a Santo Ant&ocirc;nio, por crise convulsiva, estando em seguimento com neurologista pedi&aacute;trico. Segundo relato materno, desde os 6 meses de idade apresentava comportamento alterado, com sono excessivo, agita&ccedil;&atilde;o e irritabilidade. Em agosto de 2013, foi admitida na emerg&ecirc;ncia do Hospital Moinhos de Vento por novo epis&oacute;dio convulsivo, ocasi&atilde;o em que foi evidenciada hipoglicemia significativa (HGT de 20), necessitando de taxa de infus&atilde;o cont&iacute;nua de glicose (TIG) de 10 para manuten&ccedil;&atilde;o da glicemia. Conforme complementa&ccedil;&atilde;o do laudo m&eacute;dico, apresentava hipoglicemia persistente e foi diagnosticado com hiperinsulinismo-hiperamonemia, caracterizado por n&iacute;veis elevados de am&ocirc;nia s&eacute;rica e hiper-resposta de insulina e pept&iacute;deo C durante hipoglicemia. Em exames realizados em 27/08/2013, evidenciou-se glicemia de 28 mg/dL, pH venoso de 7,37, &aacute;cido l&aacute;tico de 22,1 mg/dL, am&ocirc;nia de 60 micromol/L, &aacute;cidos graxos livres normais, pept&iacute;deo C de 2,97 ng/mL e insulina de 23 mU/L, confirmando o diagn&oacute;stico.</p>

<p style="text-align: justify;">Em 29/06/2023, conforme prescri&ccedil;&atilde;o m&eacute;dica (pdf5e6, Evento 166, OUT2, P&aacute;gina 1), houve a substitui&ccedil;&atilde;o da formula&ccedil;&atilde;o l&iacute;quida para comprimidos de diaz&oacute;xido 25 mg, com orienta&ccedil;&atilde;o de uso de 2 comprimidos pela manh&atilde; e 4 comprimidos &agrave; noite.</p>

<p style="text-align: justify;">Em laudo atualizado (pdf5e6, Evento 208, LAUDO2, P&aacute;gina 1), datado de 24/03/2025, constam majoritariamente as mesmas informa&ccedil;&otilde;es descritas no laudo de 2013, referentes ao in&iacute;cio dos sintomas, sem inclus&atilde;o de dados cl&iacute;nicos recentes da parte autora. No entanto, informa-se que, na atual fase de adolesc&ecirc;ncia, iniciou-se a transi&ccedil;&atilde;o do diaz&oacute;xido da formula&ccedil;&atilde;o l&iacute;quida para comprimidos. Tamb&eacute;m &eacute; mencionado que, ao longo do acompanhamento, foi realizada testagem gen&eacute;tica para variantes associadas ao hiperinsulinismo, sendo identificada uma variante rara no gene KCNQ1 chr11:2.591.864 G &gt; A (p.Val162Met CCDS7736.1), em heterozigose.</p>

<p style="text-align: justify;">O hiperinsulinismo representa um conjunto de desordens heterog&ecirc;neas sob os aspectos gen&eacute;tico-molecular, fisiopatol&oacute;gico, morfol&oacute;gico e cl&iacute;nico. &Eacute; definido pela secre&ccedil;&atilde;o inapropriada de insulina para um dado n&iacute;vel de glicemia, associada &agrave; supress&atilde;o inadequada da secre&ccedil;&atilde;o de insulina quando a glicose plasm&aacute;tica encontra-se em situa&ccedil;&atilde;o de baixa concentra&ccedil;&atilde;o <a href="https://www.zotero.org/google-docs/?UIme7c">(1)</a>. &Eacute; um dist&uacute;rbio do p&acirc;ncreas, relacionado &agrave; presen&ccedil;a de um conjunto de muta&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas, incluindo aquelas que desencadeiam altera&ccedil;&otilde;es dos canais i&ocirc;nicos de pot&aacute;ssio ATP dependentes (K+/ATP) localizados na superf&iacute;cie da membrana celular das c&eacute;lulas &beta;, de modo difuso, e que pode comprometer parte, ou todo o funcionamento do p&acirc;ncreas; independente da magnitude deste comprometimento, resulta na secre&ccedil;&atilde;o inapropriada de insulina e consequente hipoglicemia grave e persistente&nbsp; <a href="https://www.zotero.org/google-docs/?5XYCxo">(1,2)</a>.</p>

<p style="text-align: justify;">O hiperinsulinismo cong&ecirc;nito (HC) foi descrito inicialmente na d&eacute;cada de 1950, e ocorre, a n&iacute;vel mundial, com uma frequ&ecirc;ncia que varia de 1/27.000 a 1/50.000 nascidos vivos. Antigamente chamado nesidioblastose ou hipoglicemia hiperinsulin&ecirc;mica persistente da inf&acirc;ncia (HHPI), &eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o rara e potencialmente letal em rec&eacute;m-nascidos e em crian&ccedil;as. Os rec&eacute;m-nascidos apresentam risco aumentado de hipoglicemia em rela&ccedil;&atilde;o aos adultos, devido &agrave; elevada taxa de utiliza&ccedil;&atilde;o de glicose, uma vez que possuem massa cerebral proporcionalmente maior com rela&ccedil;&atilde;o ao tamanho corporal. O diagn&oacute;stico precoce, a introdu&ccedil;&atilde;o urgente do tratamento e a preven&ccedil;&atilde;o de futuros epis&oacute;dios de hipoglicemia s&atilde;o de fundamental import&acirc;ncia para a prote&ccedil;&atilde;o do c&eacute;rebro em desenvolvimento da car&ecirc;ncia de glicose <a href="https://www.zotero.org/google-docs/?evgk7b">(1&ndash;3)</a>.&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">O HC &eacute; a principal causa de hipoglicemia persistente em beb&ecirc;s e crian&ccedil;as. A secre&ccedil;&atilde;o desregulada de insulina leva a hipoglicemia recorrente grave e suprime a produ&ccedil;&atilde;o de corpos cet&ocirc;nicos, um combust&iacute;vel alternativo crucial para o c&eacute;rebro. Essas anormalidades metab&oacute;licas resultam em um alto risco de danos cerebrais e sequelas neurol&oacute;gicas subsequentes, como atrasos no desenvolvimento e epilepsia <a href="https://www.zotero.org/google-docs/?J2mtHe">(3,4)</a>. O diagn&oacute;stico do HC depende idealmente da an&aacute;lise dos dados cl&iacute;nicos, laboratoriais, morfol&oacute;gicos e gen&eacute;tico-moleculares.&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">No que se refere ao seu tratamento, &eacute; importante notar que seu objetivo &eacute; prevenir a hipoglicemia por meio do uso de terapia m&eacute;dica adequada, que inclui uso de agentes inibidores da secre&ccedil;&atilde;o da insulina e promotores da hiperglicemia. O objetivo &eacute; manter a glicemia maior que 45 mg/dL antes de cada dieta. Em casos espec&iacute;ficos, onde existe acometimento de apenas parte do p&acirc;ncreas, o tratamento pode ser cir&uacute;rgico, a partir da ressec&ccedil;&atilde;o da por&ccedil;&atilde;o acometida desta gl&acirc;ndula. Os testes gen&eacute;ticos e as t&eacute;cnicas de imagem avan&ccedil;adas permitiram abordagens mais personalizadas para o tratamento, resultando em melhores resultados <a href="https://www.zotero.org/google-docs/?QqIaFy">(3&ndash;5)</a>.</p>

<p style="text-align: justify;">O manejo do HC no sistema p&uacute;blico est&aacute; previsto nos moldes da Linha de Cuidado para Doen&ccedil;as Raras <a href="https://www.zotero.org/google-docs/?9axuCD">(6)</a>, enquanto uma condi&ccedil;&atilde;o relacionada a erros inatos do metabolismo (EIM). Cada vez mais tem-se percebido avan&ccedil;o na disponibilidade de recursos para diagn&oacute;stico e tratamento das doen&ccedil;as raras no Brasil. Prova disso foi a incorpora&ccedil;&atilde;o da avalia&ccedil;&atilde;o diagn&oacute;stica, procedimentos laboratoriais e aconselhamento gen&eacute;tico para doen&ccedil;as raras, no &acirc;mbito do Sistema &Uacute;nico de Sa&uacute;de (SUS) <a href="https://www.zotero.org/google-docs/?bGwTVn">(7)</a>. Contudo, alternativas terap&ecirc;uticas e protocolos espec&iacute;ficos para cada condi&ccedil;&atilde;o ainda s&atilde;o escassos.</p>

Anexos

Nota Técnica 388626

PDF Nota Técnica