Nota	Tecnologia	Conclusão	Status
465279-A	Produto - fórmula nutricional especial KetoCal®	Favorável	Finalizada em 08/02/2026 14:48:41	Ver Nota
465279-B	Produto - fitas para cetonemia (30 unidades por mês), fitas e lancetas para glicemia (60 unidades por mês).	Favorável	Finalizada em 08/02/2026 14:52:15	Ver Nota

Paciente

Idade

Sexo *

Masculino

Feminino

Cidade *

Dados do Advogado do Autor

Nome do Advogado

Número OAB

Autor está representado por

Dados do Processo

Esfera/Órgão *

Vara/Serventia *

Esta tecnologia já foi finalizada e não pode mais ser editada

Diagnóstico Principal

CID *

Diagnóstico *

Meio(s) confirmatório(s) do diagnóstico já realizado(s) *

laudo médico.

Descrição da Tecnologia

Tipo da Tecnologia *

Registro na ANVISA? *

Situação do registro *

Nome comercial

Princípio Ativo *

Descrição *

Via de administração *

Posologia *

Uso contínuo?

Duração do tratamento

Unidade

Indicação em conformidade com a aprovada no registro? *

Previsto em Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Min. da Saúde para a situação clínica do demandante? *

O produto está inserido no SUS? *

O produto está incluído em *

Oncológico? *

Outras Tecnologias Disponíveis

Tecnologia

Descrever as opções disponíveis no SUS e/ou Saúde Suplementar *

<p style="text-align: justify;">para o tratamento de epilepsia est&atilde;o dispon&iacute;veis os medicamentos ácido valproico/valproato de sódio, carbamazepina, clobazam, etossuximida, fenitoína, fenobarbital, gabapentina, lamotrigina, topiramato e vigabatrina (5).<br />
&nbsp;</p>

Existe Genérico? *

Existe Similar? *

Descrever as opções disponíveis de Genérico ou Similar *

Custo da Tecnologia

Tecnologia

Laboratório

Marca Comercial

Apresentação

Preço de Fábrica

Preço Máximo de Venda ao Governo

Preço Máximo ao Consumidor

Custo da Tecnologia - Tratamento Mensal

Tecnologia

Dose Diária Recomendada

Preço Máximo de Venda ao Governo

Preço Máximo ao Consumidor

Custo da tecnologia

Fonte do custo da tecnologia

Evidências e resultados esperados

Tecnologia

Evidências sobre a eficácia e segurança da tecnologia *

<p style="text-align: justify;">Efetividade, efic&aacute;cia e seguran&ccedil;a:</p>

<p style="text-align: justify;">A f&oacute;rmula nutricional pleiteada, ap&oacute;s dilui&ccedil;&atilde;o, fornece 4 gramas de gordura para cada 1 grama de carboidrato, estabelecendo uma dieta cetog&ecirc;nica, ou seja, com menos de 10% das calorias totais di&aacute;rias ingeridas oriundas de carboidratos ou carboidratos di&aacute;rios limitados entre 20 a 50 gramas. Al&eacute;m disso, sua composi&ccedil;&atilde;o cont&eacute;m prote&iacute;nas (8%) e &eacute; enriquecida com vitaminas e minerais em quantidades balanceadas <a href="https://www.zotero.org/google-docs/?Iljhl0">(8)</a>. A quantidade prescrita de 160g di&aacute;rias perfaz cerca de 1.108 calorias e 22 gramas de prote&iacute;na, atendendo a recomenda&ccedil;&atilde;o populacional de energia para idade e sexo e excedendo a de prote&iacute;na <a href="https://www.zotero.org/google-docs/?nSaD8z">(9,10)</a>. A f&oacute;rmula pode ser administrada por via oral ou enteral, sendo o uso recomendado a partir dos 3 anos, conforme instru&ccedil;&otilde;es do fabricante <a href="https://www.zotero.org/google-docs/?xlypH1">(8)</a>.&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">No contexto geral de crian&ccedil;as com crises epil&eacute;pticas refrat&aacute;rias ao tratamento medicamentoso, de diferentes etiologias, o uso de DC &eacute; uma recomenda&ccedil;&atilde;o estabelecida. Em 2009, foi publicado um consenso de especialistas <a href="https://www.zotero.org/google-docs/?dJqAjz">(11)</a>, posteriormente atualizado em 2018 <a href="https://www.zotero.org/google-docs/?usqLWh">(12)</a>, com orienta&ccedil;&otilde;es para o manejo de crian&ccedil;as em DC, enfocando t&oacute;picos de sele&ccedil;&atilde;o de pacientes, aconselhamento e avalia&ccedil;&atilde;o pr&eacute;-dieta, escolha e atributos da dieta, implementa&ccedil;&atilde;o, particularidades para via enteral com produtos industrializados ou dieta enteral artesanal, acompanhamento, eventos colaterais e descontinua&ccedil;&atilde;o da dieta.&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">Um ensaio cl&iacute;nico aberto avaliou o efeito da DC usando a f&oacute;rmula pleiteada (mesma marca) <a href="https://www.zotero.org/google-docs/?8lMH6c">(13)</a>. Vinte e sete beb&ecirc;s e crian&ccedil;as com idades entre 12 meses e 5 anos que tinham convuls&otilde;es refrat&aacute;rias e eram relutantes em comer alimentos caseiros foram inclu&iacute;dos. De 27 crian&ccedil;as, 5 perderam o acompanhamento e 22 conclu&iacute;ram o estudo. Ap&oacute;s 4 meses, 68,2% (15/22) dos pacientes apresentaram redu&ccedil;&atilde;o &gt;50% na frequ&ecirc;ncia mediana de convuls&otilde;es por semana e apenas 1/22 (4,5%) crian&ccedil;a permaneceu com altera&ccedil;&otilde;es graves no eletroencefalograma (EEG), entre as 9/22 (40,9%) que inicialmente possu&iacute;am a mesma gravidade (p =0,031). Durante o curso do estudo, 6/22 (27%) crian&ccedil;as que continuaram a receber a dieta desenvolveram constipa&ccedil;&atilde;o, uma crian&ccedil;a desenvolveu refluxo gastroesof&aacute;gico e outra crian&ccedil;a desenvolveu hipercolesterolemia. Nenhuma dessas crian&ccedil;as interrompeu a dieta por causa das complica&ccedil;&otilde;es. Treze crian&ccedil;as e seus pais (59%) relataram que a dieta era palat&aacute;vel e suficientemente toler&aacute;vel.</p>

<p style="text-align: justify;">Um estudo prospectivo observacional avaliou a viabilidade e a efic&aacute;cia de introduzir uma DC por meio da f&oacute;rmula pleiteada em crian&ccedil;as com epilepsia refrat&aacute;ria <a href="https://www.zotero.org/google-docs/?gTqcgK">(14)</a>. A dieta foi administrada por via oral ou enteral, quando necess&aacute;rio, e o estudo motivado pelo desafio reconhecido que &eacute; implementar refei&ccedil;&otilde;es cetog&ecirc;nicas rigorosas e pouco palat&aacute;veis na rotina alimentar dessa faixa-et&aacute;ria. Foram inclu&iacute;das 16 crian&ccedil;as, das quais 10 apresentavam frequ&ecirc;ncia incont&aacute;vel de crises epil&eacute;pticas na linha de base. Ap&oacute;s 6 semanas, apenas 4/16 (25%) crian&ccedil;as alcan&ccedil;aram redu&ccedil;&atilde;o &gt;50% das crises epil&eacute;pticas e esse n&uacute;mero n&atilde;o aumentou ap&oacute;s essa avalia&ccedil;&atilde;o, em um per&iacute;odo de acompanhamento de 1 ano. A taxa de reten&ccedil;&atilde;o &agrave; DC foi de 50% (8/16) na semana 26, enquanto 8 crian&ccedil;as descontinuaram o consumo na semana 6, atribu&iacute;do &agrave; inefic&aacute;cia e/ou aus&ecirc;ncia de outro benef&iacute;cio. O tempo m&eacute;dio para atingir a cetose est&aacute;vel foi de 7 dias (15/16 crian&ccedil;as). O evento adverso mais relatado foi a constipa&ccedil;&atilde;o.&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">Revis&otilde;es sistem&aacute;ticas (RS) que avaliaram o efeito de DC comparado ao uso de placebo no manejo da epilepsia refrat&aacute;ria infantil apresentaram resultados ben&eacute;ficos <a href="https://www.zotero.org/google-docs/?MWolRA">(15)</a>, mas em algumas an&aacute;lises foram considerados evid&ecirc;ncia de baixa certeza <a href="https://www.zotero.org/google-docs/?w30RZE">(16)</a>. Ainda, cabe pontuar que esses achados resultam da combina&ccedil;&atilde;o de estudos que ofertaram DCs em diferentes formas de apresenta&ccedil;&atilde;o, isto &eacute;, alimentos e/ou f&oacute;rmulas por via oral ou enteral, para crian&ccedil;as de diferentes idades (&lt;18 anos). Nesse cen&aacute;rio, quando comparado ao placebo, o uso de DC demonstrou cerca de 5 vezes mais probabilidade de reduzir 50% das convuls&otilde;es ap&oacute;s aproximadamente 3 meses de dieta <a href="https://www.zotero.org/google-docs/?xX7yRT">(15)</a>.&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">Custo:</p>

<table>
	<tbody>
		<tr>
			<td>
			<p style="text-align: center;">Item</p>
			</td>
			<td>
			<p style="text-align: center;">Descri&ccedil;&atilde;o</p>
			</td>
			<td>
			<p style="text-align: center;">Quantidade</p>
			</td>
			<td>
			<p style="text-align: center;">Valor Unit&aacute;rio*</p>
			</td>
			<td>
			<p style="text-align: center;">Valor Anual</p>
			</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>
			<p style="text-align: center;">F&oacute;rmula para dieta cetog&ecirc;nica&nbsp;</p>
			</td>
			<td>
			<p style="text-align: center;">Lata 300g</p>
			</td>
			<td>
			<p style="text-align: center;">204</p>
			</td>
			<td>
			<p style="text-align: center;">R$ 343,52</p>
			</td>
			<td>
			<p style="text-align: center;">R$ 70.078,08</p>
			</td>
		</tr>
	</tbody>
</table>

<p style="text-align: justify;">*Conforme or&ccedil;amento apresentado (Evento 1, OR&Ccedil;AM6).&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">Por se tratar de um alimento, e n&atilde;o de um medicamento, a f&oacute;rmula nutricional pleiteada n&atilde;o est&aacute; sujeita a regula&ccedil;&atilde;o de pre&ccedil;o pela CMED, conforme Lei n&ordm; 10.742/2003. N&atilde;o foram recuperadas compras p&uacute;blicas do item, realizadas nos &uacute;ltimos 18 meses, no Banco de Pre&ccedil;os em Sa&uacute;de. Por esse motivo, a tabela acima foi elaborada com base na prescri&ccedil;&atilde;o e no or&ccedil;amento apresentado pela parte e demonstra estimativa de custo para um ano de tratamento.&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">N&atilde;o foram localizados estudos de custo-efetividade ou avalia&ccedil;&otilde;es de ag&ecirc;ncias nacionais ou internacionais sobre o uso da tecnologia pleiteada no contexto em tela.&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">O National Institute for Health and Care Excellence, do governo brit&acirc;nico, em sua diretriz sobre o diagn&oacute;stico e o manejo da epilepsia, n&atilde;o recomenda o uso rotineiro de DC, mas considera como alternativa, sob a orienta&ccedil;&atilde;o de um especialista em epilepsia, para pacientes com poucas op&ccedil;&otilde;es de tratamento adicionais e para certas s&iacute;ndromes epil&eacute;pticas com in&iacute;cio na inf&acirc;ncia, como a epilepsia associada &agrave; defici&ecirc;ncia de piruvato desidrogenase, as s&iacute;ndromes da defici&ecirc;ncia de GLUT-1, espasmos infantis, Doose, Dravet e Lennox-Gastaut (3).</p>

Benefício/efeito/resultado esperado da tecnologia *

<p style="text-align: justify;">poss&iacute;vel redu&ccedil;&atilde;o de pelo menos 50% na mediana de frequ&ecirc;ncia semanal das crises epil&eacute;pticas em crian&ccedil;as com epilepsia refrat&aacute;ria de etiologia n&atilde;o espec&iacute;fica.&nbsp;</p>

Recomendações da CONITEC para a situação clínica do demandante *

Conclusão

Tecnologia

Conclusão Justificada *

Conclusão *

<p style="text-align: justify;">H&aacute; evid&ecirc;ncias cient&iacute;ficas de que a dieta cetog&ecirc;nica &eacute; uma alternativa para tratamento de pacientes com epilepsia refrat&aacute;ria. Por sua vez, o efeito da tecnologia pleiteada, no contexto da epilepsia, &eacute; demonstrado por ensaio aberto sem grupo controle ou por revis&otilde;es sistem&aacute;ticas que combinaram estimativas robustas de estudos que ofertaram dieta alimentar oral cetog&ecirc;nica para crian&ccedil;as de diferentes idades.&nbsp;<br />
Considerando que a recomenda&ccedil;&atilde;o para o uso de dieta cetog&ecirc;nica encontra-se prevista no PCDT de Epilepsia do Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de (5), e que n&atilde;o h&aacute; alternativa de f&oacute;rmula industrializada para esta finalidade dispon&iacute;vel no SUS, nos posicionamos favor&aacute;vel ao pleito. No entanto, frente &agrave; qualidade limitada das evid&ecirc;ncias sobre a tecnologia, o risco de eventos adversos gastrointestinais e a possibilidade de dificuldades na ades&atilde;o &agrave; dietoterapia, sugerimos que a manuten&ccedil;&atilde;o do tratamento seja condicionada &agrave; apresenta&ccedil;&atilde;o de resposta terap&ecirc;utica e ades&atilde;o a cada 6 meses.&nbsp;</p>

Há evidências científicas? *

Considera-se urgência as situações de ocorrência imprevista de agravo à saúde, com ou sem risco potencial de vida, cujo portador necessita da assistência médica imediata (Resolução CFM 1451/95)

Justifica-se a alegação de urgência, conforme definição de Urgência e Emergência do CFM? *

Justificativa *

Referências bibliográficas *

<p style="text-align: justify;">1. Fang X, Hilton B, Clarkson K, Rogers RC, Schroer R, Childers A, et al. Large Chromosome 2p Duplication-Associated Mechanisms and Clinical Presentations. Cytogenet Genome Res [Internet]. 27 de julho de 2023 [citado 21 de janeiro de 2026];163(1&ndash;2):14&ndash;23. Dispon&iacute;vel em: https://doi.org/10.1159/000533218&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">2. Brasil. Portaria No 199, de 30 de Janeiro de 2014. Institui a Pol&iacute;tica Nacional de Aten&ccedil;&atilde;o Integral &agrave;s Pessoas com Doen&ccedil;as Raras, aprova as Diretrizes para Aten&ccedil;&atilde;o Integral &agrave;s Pessoas com Doen&ccedil;as Raras no &acirc;mbito do Sistema &Uacute;nico de Sa&uacute;de (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. [Internet]. Di&aacute;rio Oficial da Uni&atilde;o; 2014. Dispon&iacute;vel em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">3. Brasil. Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de. Secretaria de Aten&ccedil;&atilde;o Especializada &agrave; Sa&uacute;de/Departamento de Aten&ccedil;&atilde;o Especializada e Tem&aacute;tica/Coordena&ccedil;&atilde;o Geral da Aten&ccedil;&atilde;o Especializada. Linha de Cuidado Pessoas com Condi&ccedil;&otilde;es Raras na Rede de Aten&ccedil;&atilde;o &agrave; Sa&uacute;de (RAS) [Internet]. Bras&iacute;lia: Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de; 2012. Dispon&iacute;vel em: https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/06/1373179/linha_de-cuidado_pessoas_com_doencas_raras.pdf&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">4. Rio Grande do Sul. Secretaria Estadual da Sa&uacute;de. Nota T&eacute;cnica Aten&ccedil;&atilde;o ao Indiv&iacute;duo Portador de Doen&ccedil;as Raras [recurso eletr&ocirc;nico] [Internet]. Porto Alegre, RS; 2022. Dispon&iacute;vel em: https://atencaoprimaria.rs.gov.br/upload/arquivos/202205/25141244-nt-raras-final-completa.pdf&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">5. Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de. Secretaria de Aten&ccedil;&atilde;o &agrave; Sa&uacute;de. Secretaria de Ci&ecirc;ncia, Tecnologia e Insumos Estrat&eacute;gicos. Portaria Conjunta no 17, de 21 de junho de 2018. Aprova o Protocolo Cl&iacute;nico e Diretrizes Terap&ecirc;uticas da Epilepsia. [Internet]. Dispon&iacute;vel em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/arquivos/2023/portaria-conjunta-no-17-de-21-de-junho-de-2018-epilepsia.pdf&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">6. Overview of the management of epilepsy in adults - UpToDate [Internet]. Dispon&iacute;vel em: https://www.uptodate.com/contents/overview-of-the-management-of-epilepsy-in-adults&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">7. Overview | Epilepsies in children, young people and adults | Guidance | NICE [Internet]. [citado 21 de janeiro de 2026]. Dispon&iacute;vel em: https://www.nice.org.uk/guidance/ng217&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">8. Academia Danone Nutricia [Internet]. [citado 21 de janeiro de 2026]. Danone Health Academy. Ketocal. Ficha T&eacute;cnica. 2023. Dispon&iacute;vel em: https://www.danonehealthacademy.com.br/conteudos/details/ketocal&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">9. National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Food and Nutrition Board; Committee on the Dietary Reference Intakes for Energy. Dietary Reference Intakes for Energy [Internet]. Washington (DC): National Academies Press (US); 2023 [citado 21 de janeiro de 2026]. (The National Academies Collection: Reports funded by National Institutes of Health). Dispon&iacute;vel em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK588659/&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">10. Trumbo P, Schlicker S, Yates AA, Poos M, Food and Nutrition Board of the Institute of Medicine, The National Academies. Dietary reference intakes for energy, carbohydrate, fiber, fat, fatty acids, cholesterol, protein and amino acids. J Am Diet Assoc. novembro de 2002;102(11):1621&ndash;30.&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">11. Kossoff EH, Zupec-Kania BA, Amark PE, Ballaban-Gil KR, Christina Bergqvist AG, Blackford R, et al. Optimal clinical management of children receiving the ketogenic diet: recommendations of the International Ketogenic Diet Study Group. Epilepsia. fevereiro de 2009;50(2):304&ndash;17.&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">12. Kossoff EH, Zupec-Kania BA, Auvin S, Ballaban-Gil KR, Christina Bergqvist AG, Blackford R, et al. Optimal clinical management of children receiving dietary therapies for epilepsy: Updated recommendations of the International Ketogenic Diet Study Group. Epilepsia Open. junho de 2018;3(2):175&ndash;92.&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">13. Ashrafi MR, Hosseini SA, Zamani GR, Mohammadi M, Tavassoli A, Badv RS, et al. The efficacy of the ketogenic diet in infants and young children with refractory epilepsies using a formula-based powder. Acta Neurol Belg. mar&ccedil;o de 2017;117(1):175&ndash;82.&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">14. Weijenberg A, van Rijn M, Callenbach PMC, de Koning TJ, Brouwer OF. Ketogenic Diet in Refractory Childhood Epilepsy: Starting With a Liquid Formulation in an Outpatient Setting. Child Neurol Open. 2018;5:2329048X18779497.&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">15. Pizzo F, Collotta AD, Di Nora A, Costanza G, Ruggieri M, Falsaperla R. Ketogenic diet in pediatric seizures: a randomized controlled trial review and meta-analysis. Expert Rev Neurother. fevereiro de 2022;22(2):169&ndash;77.&nbsp;</p>

<p style="text-align: justify;">16. Martin-McGill KJ, Bresnahan R, Levy RG, Cooper PN. Ketogenic diets for drug-resistant epilepsy. Cochrane Database Syst Rev. 24 de junho de 2020;6(6):CD001903.&nbsp;</p>

NatJus Responsável *

Instituição Responsável *

Nota técnica elaborada com apoio de tutoria? *

Outras Informações *

<p style="text-align: justify;">De acordo com laudo m&eacute;dico, trata-se de paciente com 5 anos de idade e portador de uma altera&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica que &eacute; caracterizada pela duplica&ccedil;&atilde;o no bra&ccedil;o curto do cromossomo 2 (2p). Devido &agrave; condi&ccedil;&atilde;o, o paciente apresenta atraso global de neurodesenvolvimento, dismorfia, hipotonia, aus&ecirc;ncia de deambula&ccedil;&atilde;o, baixa vis&atilde;o, aus&ecirc;ncia de fala ou meios funcionais de comunica&ccedil;&atilde;o, al&eacute;m de crises epil&eacute;pticas de dif&iacute;cil controle, sob a forma de espasmos t&ocirc;nicos, mais intensos durante o sono (Evento 1, Laudo5).&nbsp;<br />
Em laudo mais recente &eacute; esclarecido que o paciente &nbsp;j&aacute; fez uso de diversos esquemas farmacol&oacute;gicos de forma isolada ou combinada com os seguintes medicamentos: valproato de s&oacute;dio, lamotrigina, vigabatrina, etossuximida, rufinamida, oxcarbazepina, &nbsp;cenobamato, nitrazepam, canabidiol al&eacute;m de fazer uso epis&oacute;dico de corticoterapia (prednisolona). Apesar dos ajustes sucessivos de dose, associa&ccedil;&otilde;es medicamentosas e monitoriza&ccedil;&atilde;o rigorosa, o paciente manteve elevada frequ&ecirc;ncia de crises, com per&iacute;odos de piora cl&iacute;nica, regress&atilde;o funcional, sonol&ecirc;ncia excessiva, altera&ccedil;&otilde;es motoras e impacto negativo importante na qualidade de vida. Paciente apresenta crises di&aacute;rias, m&uacute;ltiplos epis&oacute;dios ao longo do dia, crises durante o sono, crises associadas a quedas abruptas com &nbsp;necessidade de prote&ccedil;&atilde;o constante pelos cuidadores (Evento 28, Laudo2).<br />
Solicita o provimento de f&oacute;rmula para dieta cetog&ecirc;nica, insumos para monitoriza&ccedil;&atilde;o de cetonemia e suplemento vitam&iacute;nico.<br />
Inicialmente, cabe observar que Ketocal&reg; &eacute; uma f&oacute;rmula nutricional designada pela sua marca comercial em desacordo com os Enunciados 12, 15 e 67 das Jornadas de Direito da Sa&uacute;de do Conselho Nacional de Justi&ccedil;a. Por essa raz&atilde;o, ser&aacute; mencionada neste documento pelo respectivo descritivo gen&eacute;rico: f&oacute;rmula para dieta cetog&ecirc;nica.<br />
A duplica&ccedil;&atilde;o do cromossomo 2p (chr2p), tamb&eacute;m conhecida como trissomia 2p, &eacute; uma anomalia cromoss&ocirc;mica rara associada a atraso no desenvolvimento, defici&ecirc;ncia intelectual, problemas comportamentais e caracter&iacute;sticas faciais distintas. A maioria dos casos relatados de trissomia 2p inclui varia&ccedil;&otilde;es no n&uacute;mero de c&oacute;pias adicionais em outras regi&otilde;es do genoma e geralmente s&atilde;o de pequeno tamanho (1). &Eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o rara, para a qual ainda n&atilde;o existem estimativas de preval&ecirc;ncia global.<br />
&Eacute; importante ressaltar que, no &acirc;mbito do SUS, as a&ccedil;&otilde;es diagn&oacute;sticas e terap&ecirc;uticas aos indiv&iacute;duos com doen&ccedil;as raras (DR), que incluem os erros inatos de metabolismo, condi&ccedil;&atilde;o que acomete a parte, cabe aos servi&ccedil;os de Aten&ccedil;&atilde;o Especializada e de Refer&ecirc;ncia em DR, conforme prev&ecirc; as Diretrizes para Aten&ccedil;&atilde;o Integral &agrave;s pessoas com DR no SUS (2,3). No Estado do Rio Grande do Sul, o servi&ccedil;o de refer&ecirc;ncia &eacute; o Hospital de Cl&iacute;nicas de Porto Alegre, habilitado para este cuidado pela Portaria GM/MS n&ordm; 3253/2016 (4).&nbsp;<br />
A epilepsia caracteriza-se por uma predisposi&ccedil;&atilde;o permanente do c&eacute;rebro em originar crises epil&eacute;pticas. Essas crises consistem na ocorr&ecirc;ncia transit&oacute;ria de sinais e sintomas decorrentes de atividade neuronal anormal excessiva e sincrônica, podendo ser classificadas em focais e em generalizadas (5). O objetivo do tratamento da epilepsia &eacute; reduzir o n&uacute;mero de crises epil&eacute;pticas, evitar os eventos adversos relacionados ao tratamento e manter ou restaurar a qualidade de vida (5&ndash;7). Os f&aacute;rmacos carbamazepina, fenitoína e ácido valproico s&atilde;o considerados a primeira linha de tratamento (5). Constatada inefic&aacute;cia de um destes, ap&oacute;s pelo menos tr&ecirc;s meses de uso em dose m&aacute;xima tolerada, sugere-se a substitui&ccedil;&atilde;o gradual por outro medicamento de primeira linha. Em caso de falha na segunda tentativa de monoterapia, pode-se tentar a combinação de dois fármacos antiepilépticos. Ainda, h&aacute; como alternativas os tratamentos n&atilde;o-farmacol&oacute;gicos reservados a casos refrat&aacute;rios aos tratamentos farmacol&oacute;gicos, como DC, cirurgia da epilepsia e estimulação do nervo vago. Em algumas doen&ccedil;as gen&eacute;ticas a DC &eacute; recomendada como primeira linha de tratamento (5).&nbsp;</p>

Anexos

Nota Técnica 465279

PDF Nota Técnica